9 février 2012 / Nathalie

Articles scientifiques sur le syndrome de Dravet parus en octobre 2011

 4 articles scientifiques sur le syndrome de Dravet parus en octobre 2011. Ci-après la traduction de leur résumé.

Bonne lecture !

 

Brain Dev. 2011 Oct 24. [Epub ahead of print]
Clinical spectrum of SCN2A mutations.
Shi X, Yasumoto S, Kurahashi H, Nakagawa E, Fukasawa T, Uchiya S, Hirose S.

Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan; Department of Pediatrics, Chinese PLA General Hospital, Beijing, China.

Le spectre clinique des mutations SCN2A.

Des mutations SCN2A, le gène codant pour la sous-unité α2 du canal sodique neuronal, sont associées à un éventail d’épilepsies : l’épilepsie infantile familiale bénigne (EIFB), l’épilepsie généralisée avec crises fébriles plus (EGCF+), le syndrome de Dravet (SD), et quelques épilepsies infantiles rebelles. Plus de 10 nouvelles mutations ont été identifiées dans l’EIFB, elles sont toutes faux-sens. A ce jour, seule une mutation non-sens a été trouvée chez un patient atteint d’une épilepsie infantile réfractaire avec un déclin mental sévère. Récemment, la microduplication du chromosomes 2q24.3 (contenant 8 gènes dont SCN2A, SCN3A, et l’extrémité 3′ du gène SCN1A) a été signalée dans une famille avec une transmission dominante de convulsions néonatales et de déficience intellectuelle. Les études fonctionnelles des mutations SCN2A ont montrées qu’elles peuvent provoquer des défauts biophysiques divergents dans Na(V)1.2 et altérer les expressions de la surface cellulaire. Il n’y a pas de relation cohérente entre le génotype et le phénotype.

 

J Child Neurol. 2011 Oct 21. [Epub ahead of print]
Electroencephalographic Features in Dravet Syndrome: Five-Year Follow-Up Study in 22 Patients.
Specchio N, Balestri M, Trivisano M, Japaridze N, Striano P, Carotenuto A, Cappelletti S, Specchio LM, Fusco L, Vigevano F.

Division of Neurology, Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS, Rome, Italy.

Les caractéristiques électroencéphalographiques dans le syndrome de Dravet : cinq ans de suivis chez 22 patients.

Le but de cette étude était d’évaluer les caractéristiques d’électroencéphalogramme intercritique chez 22 patients atteints d’un syndrome de Dravet, depuis le début de la maladie jusqu’aux 5 prochaines années. L’électroencéphalogramme était anormal chez 5 patients (22,7%) à l’apparition, et pour 17 cas (77,3%) à la fin de l’étude. Les anomalies épileptiformes (focale, multifocale ou généralisée) ont été observées chez 6 patients au début et  chez 14 patients (27% vs 64%) à la fin de l’étude. La réponse photoparoxystique était présente pour 41% des patients à la fin du suivi. Aucune différence statistique n’a été observée entre les groupes avec et sans mutation concernant l’évolution de l’activité de fond, des anomalies intercritiques, et de la présence de la réponse photoparoxystique. Les résultats électroencéphalogramme semblaient être fonction de l’âge, variables selon les différents patients, et ne sont pas influencés par la présence de la mutation du canal sodique voltage-dépendant, type I, de la sous-unité alpha (SCN1A). L’absence d’anomalie épileptiforme spécifique contribue à la difficulté de la gestion des patients dans le syndrome de Dravet.

 

Childs Nerv Syst. 2011 Oct 20. [Epub ahead of print]
Generalised epilepsy with febrile seizures plus (GEFS(+)): molecular analysis in a restricted area.
Polizzi A, Incorpora G, Pavone P, Ruggieri M, Annesi G, Gambardella A, Pavone L, Quattrone A.

National Centre for Rare Diseases, Superior Institute of Health, Rome, Italy.

L’épilepsie généralisée avec crises fébriles plus (EGCF+) : l’analyse moléculaire dans une zone restreinte.

OBJECTIF : L’analyses des mutations des gènes SCN1B, SCN1A et GABRG2 chez des enfants atteints d’épilepsie généralisée (génétique) avec crises fébriles plus (GEFS(+)) a été réalisée chez ces enfants et certains membres non touchés de leurs familles, provenant d’une zone géographique restreinte.

METHODES : Huit familles  GEFS(+) (58 membres) diagnostiquées selon les critères habituels de GEFS(+) ont été étudiées.

RESULTATS : Une mutation hétérozygote de A2336G a été détectée dans l’exon 13 du gène SCNA1 chez trois membres affectés d’une même famille, mais pas chez leurs parents non touchés; une nouvelle mutation Ile1944Thr a été localisée dans la région intracellulaire C-terminale du gène SCNA1 d’un patient et de son père sain dans une deuxième famille. Dans la précédente famille,le patient avait des traits dysmorphiques, comprenant un front large, une large arête nasale, une pointe nasale soulignée, des narines triangulaires, de profonds plis nasogéniens, des lèvres supérieures minces avec une grande bouche, une hyperplasie gingivale congénitale avec des larges gencives et un retard mental, des anomalies non énumérées précédemment dans le spectre clinique des GEFS (+).

CONCLUSIONS : Notre étude confirme que quelques familles GEFS(+) présentent des mutations dans les cinq gènes classiquement connus et renforce l’idée des variations génétiques et aussi phénotypiques des manifestations cliniques des GEFS (+). Une question se pose quant aux problèmes cognitifs observés chez les deux frères et sœurs et les traits dysmorphiques pour l’un d’eux qui pourraient être lié à la canalopathie comme cela est le cas dans d’autres troubles des canaux ioniques bien connus.

 

J Child Neurol. 2011 Oct;26(10):1331-2.
Dravet syndrome and mitochondrial dysfunction.
Castro-Gago M, Pérez-Gay L, Eirís-Puñal J.

Servicio de Neuropediatría, Hospital Clínico Universitario, Facultad de Medicina, Universidad de Santiago de Compostela Santiago de Compostela, Spain.

Le syndrome de Dravet et la dysfonction mitochondriale.

 

 

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