Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
Orphanet propose un ensemble de services gratuits et en libre accès, dont l’encyclopédie grand public qui comprend un ensemble de textes écrits par Orphanet et revus par des experts, ainsi que par des associations de malades concernées.
En juin 2011, Orphanet a édité « Le syndrome de Dravet » en collaboration avec le Docteur Isabelle An, les Professeurs Olivier Dulac et Michel Baulac et différentes associations.
Avertissements :
- « Cette fiche est destinée à vous informer sur le syndrome de Dravet. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée. »
- Ces textes généraux peuvent ne pas être pertinents pour un cas précis, en raison de la grande variabilité d’expression des maladies. Certaines informations peuvent paraître choquantes. Il est de la plus grande importance de vérifier que l’information fournie est appropriée ou non pour un cas précis.
Pour rappel, Orphanet propose également un protocole d’urgence (à avoir dans sa trousse d’urgence).
Ces recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant de soins médicaux en urgence sont destinées aux médecins urgentistes, qu’ils interviennent dans le lieu de l’urgence (à travers la régulation du SAMU) ou dans les urgences hospitalières.
Ces recommandations sont élaborées avec les centres de référence maladies rares, les associations de malades et les sociétes savantes de médecine d’urgence.
Orphanet Encyclopédie et Orphanet Urgences sont deux des projets du Plan National Maladies Rares.
1 commentaire
Habitons en Espagne près d’Alicante. Notre petit Tom a 5 ans
Je cherche infos auprès de parents ayant enfant avec version ‘light’ du sydrome de Dravet. . Evolution lente mais pas arrêtée. Tom comprend tout en Fr et ES et se fait comprendre sans probl`me mais en n’utilisant que des petits mots ou syllabes..
Cherchons tout traitement non chimique qui pourrait l’aider. Il va déjà à l’hippothérapie, ostéo sacro-crannéene en plus de la psychomot et logopédie…attendons nouvelles d’une personne travaillant avec des aimants. Une expérience à partager?
Tom a comme presque tous eu déjà du keppra, diacomit etc il a depuis 2 ans la dépakine comme traitement de base sans que cela le libère des crises presque quotidiennes. Avons l’impression qu’effets secondaires deviennent de plus en plus lourds, sans le libérer des convultions, désespérant!