10 juin 2010 / Meryl

Qu’est ce que le syndrome de Dravet ?

Le syndrome de Dravet (SD) ou épilepsie myoclonique sévère du nourrisson est une forme rare d’épilepsie. Le nombre de personnes atteintes n’est pas connu  mais on estime que c’est une maladie rare soit 1 personne sur 20 000 et 1 personne sur 40 000 seraient concernées.

Découvert il y a 30 ans par le docteur Charlotte Dravet, le syndrome a longtemps été confondu avec d’autres types d’épilepsie. La recherche progresse à grands pas et le syndrome est de mieux en mieux connu notamment grâce à la génétique. Malheureusement à ce jour il n’existe toujours pas de remède.

Les caractéristiques de la maladie:

Les crises convulsives débutent dans la première année de vie alors que le nourrisson se développe normalement. Le plus souvent la première crise se manifeste lors d’un épisode fiévreux consécutif à un vaccin ou problème ORL par exemple.
Le syndrome de Dravet se caractérise par la répétition des crises longues ou très longues avec ou sans fièvre. L’administration d’un anticonvulsant est nécessaire.
Par la suite d’autres formes de types de crises peuvent apparaitre.

Le syndrome de Dravet est dit pharmaco résistant car si les traitements actuels peuvent réduire la fréquence et la durée des crises ils ne les éliminent pas complètement. Le plus souvent plusieurs médicaments sont associés pour lutter contre les crises.

Depuis 2001 on sait que la maladie est associée à la mutation du gène SCN1A- le plus souvent les parents ne sont pas porteurs de cette mutation. Certains enfants présentent toutes les caractéristiques de la maladie mais ils ne sont pas porteurs de cette mutation ainsi d’autres gènes restent à découvrir.

Le syndrome de Dravet se manifeste aussi par des altérations plus ou moins importantes du comportement et des  apprentissages.

 

Parmi les troubles et retards les plus généralement relevés:
  • Retards psychomoteurs et langage
  • Ataxies de la marche et de la motricité fine
  • Comportement ( hyperactivité/ autisme )
  • Troubles alimentaires
  • Troubles du sommeil
  • Affections chroniques des voies respiratoires supérieures
  • Trouble de la régulation de la température du corps et de la transpiration

Ces troubles et retards affectent plus ou moins sévèrement tous les aspects de la vie quotidienne des enfants porteurs du Syndrome de Dravet.  Mais comme dans toute maladie le syndrome se manifeste différemment pour chaque enfant!

Aujourd’hui la connaissance du syndrome permet de poser un diagnostic plus précoce. Les centres de référence jouent un rôle primordial dans le dépistage.
Depuis une dizaine d’année un nouveau médicament
utilisé dans le cadre d’une tri ou quadri thérapie permet à de nombreuses familles d’espérer une amélioration significative de l’état de santé de leur enfant.

Néanmoins, les  parents et enfants atteints de cette maladie “invisible” souffrent des préjugés portant sur l’épilepsie et de la méconnaissance de ce syndrome qui entraine des besoins très spécifiques. Ils doivent continuellement se battre pour faire reconnaitre les besoins de leur enfant pour l’accès aux loisirs, la scolarité, aux établissements spécialisés etc.

Le manque de structure et de prises en charges adaptées à proximité du domicile des parents font que le quotidien peut se transformer en “batailles” épuisantes pour un pourtant “simple” accès au droit.

Logo Alliance syndrome de DravetL’association Alliance syndrome de Dravet a la volonté de soutenir tous les parents d’enfants Dravet avec l’aide des professionnels de la santé et des associations partenaires mais aussi et surtout grâce à l’extraordinaire solidarité qui se manifeste entre chacun des parents et proches concernés  par cette maladie.

Nous sommes partenaires d’Alliance Maladies Rares et d’Epilepsie France. Nous remercions les Docteurs Charlotte Dravet et Rima Nabbout pour le soutien qu’elles nous apportent.

Pour nous aider, rejoignez nous en adhérant ou en faisant un don à notre association et si vous êtes parents, inscrivez vous sur notre forum privé.

31 commentaires

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  1. MERENNE CAMILLE / Oct 26 2010

    Notre fille à aujourd’hui 15ans, elle évolue à son rythme, mais le plus difficile est l’intégration social. La mise à l’écart. Nous nous battons toujours pour les même cause, avec l’aide de la psy et des différents professionnels que nous rencontrons au cour de nos investigations.
    Connaissez-vous d’autres cas d’ados avec qui notre fille pourrait échanger par exemple via le net?

  2. dupont / Avr 11 2011

    moi mon fils est agé 7 ans c’est une bataille de tout les jours on s”epuisent pour trouver une structure on est pas aider heureusement que je suis debrouiiliarde et que je baisse pas les bras!!!!

  3. Stevens / Avr 28 2011

    Ma fille Juliette va avoir 8 ans. Nous habitions en normandie et nous n’avions aucune strucuture adaptée, on ne nous proposait que l’hôpital de jour en psychiatrie !!!
    Par chance nous avions de la famille en Lorraine donc nous avons déménager. Il y a en Lorraine un centre pour enfants épileptique et de nombreux IME, dont un qui accepte les enfants dès 3 ans !!! Notre fille a fait un essais au centre pour enfants épileptique sans succès, trop retardée, trop jeune (3 ans à l’époque). Par chance nous avons trouvé cet IME qui accèpte les enfants dès 3 ans. Juliette y est depuis ses 4 ans, elle a un suivi génial. Elle va à l’école maternelle avec ses éducateurs tous les matins pour y partager quelques activités avec les autres enfants. Son suivi est personnalisé. Elle y est épanouie. Bien sur, elle a un developpement affectif d’à peine 18 mois, un dev cognitif de 3 ans et nous galérons avec cette opposition de tous les jours d’une petite fille fugueuse, qui n’en fait qu’à sa tête, qui n’a jamais faim, obsessionnelle mais bon, c’est comme ça !!!!
    Elle est heureuse de vivre et ça me suffit !

  4. tasfa8 / Avr 28 2011

    bjr
    mon fils va avoir 7 ans , il a été maintenu une annee en maternelle. Nous sommes en attente d’une place en ime mais pour la prochaine rentrée aucun ne peut le prendre faute de place. Par défaut il devra aller en cp ce qui est la catastrophe vu son retard de langage énorme et son retard tout court.On ne sait meme pas si il aura une place à la rentrée 2012!!!
    Je suis désemparée jusque là on arrivait à trouver des solutions mais là…
    combien de temps avez vous attendu pour avoir une place en ime? nous habitons le 93

  5. Meryl / Avr 28 2011

    Le quotidien des parents d’enfants Dravet est marqué par la recherche constante d’une prise en charge adaptée, IME, CLIS ou enseignement général, AVS tout ou presque pose problème. L’Alliance Syndrome de Dravet a été créée pour permettre aux parents de se soutenir face à toutes ces démarches. N’hésitez pas à rejoindre le “family network” forum privé où vous pourrez échanger avec d’autres parents et je l’espère trouver une solution qui soit adaptée aux besoins de votre enfant.
    Au plaisir de vous lire prochainement,
    Meryl

  6. lilou / Mai 18 2011

    Bonjour mon compagnon a aujourd’hui 25ans et nous venons d’apprendre qu’il souffre du syndrome de Dravet. depuis l’âge de 3ans il souffre d’épilepsie il a été opéré en septembre 2009 (pose d’un stimulateur vagal) aujourd’hui son état de santé s’est amélioré (moins de crise) mais certaines sont toujours bien présentes!! nous voulons avoir un enfant et nous avons peur qu’il soit lui aussi porteur du syndrome si quelqu’un vit ou a vécu cette situation j’aimerai bien pouvoir en discuter
    Au plaisir de vous lire prochainement,
    Lilou

  7. Meryl / Mai 25 2011

    Bonjour Lilou,

    Vos questionnements sont très légitimes. Cependant on peut être diagnostiqué “Dravet” et avoir des enfants! Un généticien ou un médecin de l’un des centres de références Epilepsie pourra vous répondre très précisément. Vous pouvez joindre un des centres de référence, voici celui de l’hôpital Necker à Paris tel 01 44 49 48 54
    Je vous encourage vivement à les joindre pour être accompagnés dans votre désir de grossesse.
    Je vous ai fait une réponse privée et je suis disponible pour répondre à vos questions.
    Cordialement. Meryl

  8. Noëlle / Mai 28 2011

    Nicolas a eu la première crise à l’âge de 17 mois, à 4 ans il rentre en IR, de 9 à 18 ans en I M E. A sa majorité l’établissement ou il est décide de ne plus le garder, malgré la loi qui le protège jusqu’à ses 24ans. Ce jour Nico à 25 ans il est à la maison, nous cherchons depuis sept ans un centre pour adulte, il n’y a pas de place. En Octobre 2009 il est opéré (pose d’un stimulateur vagal), il s’ennui de jour en jour, depuis le début de l’année le syndrome de Dravet le détruit. Il fait des crises d’épilepsie tous les mois, maintenant toute les semaines, accompagnés de crises de comportements. Aujourd’hui il est interné en Spy, c’est pas sa place mais c’est là qu’il y a de la place pour 15 jours ” histoire que l’on recharge les batteries”.

  9. Meryl / Mai 29 2011

    Bonjour Noëlle,

    Je suis désolée de lire quel parcours du combattant vous subissez pour Nicolas.
    Le manque de structures adaptées pour les grands Dravet est une réalité…nos jeunes adultes sont soit trop autonomes soit pas assez … c’est consternant.
    Les familles s’éreintent et les jeunes ne trouvent pas leur place d’où des conséquences sur le comportement signe du malaise ressenti depuis de longues années.
    Noëlle, je n’ai pas de solution toute prête mais je te propose de t’inscrire sur le forum du family network où tu pourras contacter d’autres parents de jeunes adultes qui savent ce que tu vis , qui pourront te soutenir et je l’espère aussi t’aider à trouver une autre “voie”.

    Cordialement,
    Meryl

  10. LAURENT / Août 3 2011

    Bonjour,
    Ma nièce qui a 15 ans vient d’être diagnostiquée…..!?! Je ne comprends pas que ses neurologues Suédois aient mit tant de temps à le faire ou l’annoncer. Elle ne parle pas, ses crises sont trés fréquentes, elle vient d’être opérée des jambes pour qu’elle puisse continuer à marcher. Je trouve l’histoire terrible. Ma belle soeur semble forte mes les grands parents sont effondrés. Je ne comprends pas vraiment pas…………..
    Je suis heureux de trouver ce forum. J’èspère y trouver des arguments de soutien pour eux.
    LAURENT

  11. yous / Août 17 2011

    Je viens de faire connaissance d’ un petit garçon de 4ans qui est atteint du syndrome de dravet ,ce petit garçon vit à l’étranger,en Algérie.Les jeunes parents sont très inquiets et connaissent peu cette maladie voir pas du tout.Ce petit garçon a également des troubles du comportement (retard de langage,fait des mouvements brusques,est très agité…),son traitement actuel est:EPITOMAX,et DOPAKINE.Y’a t’il un lien avec l’autisme? Et que dire aux parents sur l’évolution de cette maladie?Car ils comptent sur moi pour leur apporter des informations sur cette maladie.

    Créteil,le 16 aout 2011

    ps:mon prénom est hayatte

  12. Meryl / Août 29 2011

    Bonjour,

    Merci de vouloir aider cette famille qui se débat avec une maladie difficile et encore trop peu connue des spécialistes surtout dans certaines régions.
    Je pense que les médecins restent les seuls à pouvoir répondre aux parents. Ils sont en contact et peuvent adapter les informations en fonction de l’enfant. En effet, les documents d’information sur la maladie mis à disposition du public se veulent le plus exhaustifs possibles , c’est à dire qu’ils évoquent tous les aspects connus de la maladie. Or pour un même âge et un traitement similaire le quotidien et les besoins de l’enfant peuvent être très différents. Par conséquent , il est important que le médecin et seulement lui, donne des informations adaptées à l’état de santé de l’enfant dans le cadre d’un accompagnement des parents.
    Je vous fais une réponse plus complète en privé.

    Meryl

  13. Meryl / Août 29 2011

    Bonjour Laurent,

    Je suis toujours aussi surprise et consternée d’apprendre qu’une ado de 15 ans vient tout juste d’être diagnostiquée. Malheureusement, cette situation n’est pas unique.
    Les médecins spécialistes de la maladie communiquent pour faire connaitre les aspects cliniques qui permettent de poser les bases d’un diagnostic mais il semble que des formes “limites” de la maladie soient particulièrement difficiles à reconnaitre.
    J’imagine sans peine les années d’angoisse à ne pas savoir de quoi souffre son enfant, d’errances et d’erreurs thérapeutiques, sans compter le problème lié au traitements qui aggravent les symptômes.
    Je suis consternée de lire que cette jeune fille ait du subir une intervention chirurgicale pour pouvoir marcher… comme elle n’a pas pu bénéficier des traitement adéquats la maladie semble se présenter chez elle dans une version très lourde.
    Maintenant que le diagnostic est posé, les médecins vont pouvoir proposer des médicaments qui je l’espère permettront de diminuer le nombre de crises et l’aideront pour les apprentissages. Quant aux parents, s’ils le souhaitent ils pourront se rapprocher des associations existantes et échanger avec d’autres parents sur le quotidien et les façons d’aider leur enfant- voir sur notre site le lien avec l’association anglophone idealeague.org
    Notre association se bat aussi pour faire connaitre la maladie et éviter que des enfants comme votre nièce subissent les effets d’un diagnostic tardif.
    Pour information, le blog d’Alliance syndrome de Dravet n’est pas un forum. Mais si vous souhaitez correspondre avec d’autres parents vous pouvez me joindre à contact@alliancesyndromededravet.fr

    Cordialement
    Meryl

  14. dechavanne / Jan 10 2012

    Bonjour,
    La soeur de mon conjoint est atteinte de la maladie de Dravet , dans sa famille proche ou eloigner il n’y a pas d’autre cas d’epilepsie.
    Nous voidrions avoir un enfant mais savons pas si il y a des risques et sinon comment les detectés? Merci

  15. Bonnet / Sep 25 2012

    Je suis AVSi, je m’occupe d’une petite fille de 4 ans atteinte du syndrome de Dravet.
    Pour moi c’est une découverte mais j’ai la chance d’être bien entourée, d’une enseignante dynamique et très professionnelle.
    Nous avons les visites de professionnels qui nous aident bien aussi!
    Cette année scolaire s’annonce difficile physiquement mais passionnante
    Viviane

  16. Constant / Oct 9 2012

    Bonjour,
    je suis la maman de Camille qui a 18 ans. Sa première crise d’épilepsie, elle l’aeue à l’âge de 4 mois. Très vite on nous a parlé de M.S.N. mais son évolution a dérouté le professeur Echennes, qui la suivait à ce moment là. Je peux le comprendre en lisant tous ces commentaires. En effet, Camille parle, marche, a été “propre”, a parlé et marché au même âge que n’importe quel autre enfant. Mais les crises d’épilepsie longues, qui impliquaient l’hospitalisation à chaque fois, parfois en réanimation, tout ça, nous l’avons connu. On ne nous a rien épargné, même pas le placement de notre fille pour sévices…
    Aujourd’hui, Camille a 18 ans. Heureusement ou malheureusement, elle est consciente de sce qui se passe autour d’elle et dimanche elle nous a demandé de l’emmener à l’hôpital. Nous l’avons conduite à l’hôpital psy car elle était tellement triste, nous espérions que ce soit une bonne solution.
    Mais aujourd’hui je doute. La solution n’est pas de lui donner un médicament mais plutôt de lui trouver un lieu pour l’accueillir, l’accepter telle qu’elle est, et l’aider. Nous, nous ne pouvons que l’aimer.

  17. sylvie / Oct 15 2012

    bonjour je suis maman d une petite fille de 13 ans atteinte du syndrome de dravet depuis l age de 6 mois aujourd hui Charline est en I M E ca se passe plutot bien mais Charline depuis quelque temps a un nouveau traitement Zenogran qui marche bien au niveau des crises plus qu une crise par mois mais Charline a perdue l appetit elle a maigrie et est tres fatiguée je m inquiète avez vous deja tester ce traitement pour votre enfant

  18. riquelme / Mar 29 2013

    Bonjour, à Sylvie concernant le zonegran mon fils en prend et il a eu aussi perte d’appétit je dirais même qu’il a fait de l’anorexie il faut revoir votre neurologue afin d’adapter les bonnes doses. Moi j’étais à deux doigts de lui faire arrêter ce traitement car il était très fatigué et plus aucun appétit aujourd’hui il en prend toujours associé à d’autres médicaments et ça se passe bien.

  19. Lombardi / Mai 12 2013

    bonjour j ai lu ce syndrome mon fils souffre de trouble presque identique a ce syndrome mais les medecins lui ont diagnostiquer un syndrome de west il y as t’il des liens entre ces deux syndtomes ? merci

  20. noemie saucier / Août 12 2013

    ma fille sapellais maylee elle a commencer a etre malade a lage de 8 mois sa commencer part des absence yeux virer en lenver et a baver et a chequer dun coter et au mois doctobre on na su quelle avais le symdrome de dravet souvent intuber suisvi a saint justine en neurologie au trois mois suivi part les infirmiere du clsc beaucoup de medicament et alergie a la pelesinie et deceder a lage de 4 ans a saint justine le 3 decembre 2011

  21. Yseult / Mar 3 2014

    Bonjour à toutes,

    Je viens à vous afin d’avoir des témoignantes, renseignements précis sur cette maladie car je suis auteure éditrice et j’aimerais publier un livre jeunesse sur cette maladie ; un livre qui explique aux enfants en quoi consiste cette maladie ;

    J’ai été très touchée par vos témoignages ;

    écrivez moi à : éditionsyseult@hotmail.fr

    Merci !

    Anne-Sophie

  22. Yseult / Mar 3 2014

    oops : editionsyseult@hotmail.com (pas d’accent sur le “e”)

  23. Greg / Mai 14 2014

    Il y a un traitement radical contre le syndrome de Dravet, c’est la teinture de Cannabis Indica riche en CBD. Renseignez vous, des milliers d’enfants retrouvent une vie normale grâce à la réhabilitation aux Etats Unis de cette plante formidable. Pour les anglophile, tapez “Charlotte Figi” sur google ou youtube, C’est la première petite fille a avoir été traitée avec la teinture, elle avait 300 crises violentes par semaine, elle est guérie à 99.7% ne faisant plus qu’une crise modérée très rarement. Et ce, dès le premier jour de traitement. Regardez un peu ce qui se passe ailleurs, il y a la solution.

  24. herenui / Mai 23 2014

    Bonsoir, ma fille a commencé a faire une convulsion a l’age de 1 ans, et a marché tard vers 1 ans et demi, ne parlais pas bcq,et étais très silencieuse…ensuite a l’age de 3 ans et demi on lui a enlevé les végétations car problème d’audition due a la grippe répétitifs ….et problème d’asthme….à 4 ans elle a fais 4 fois des absences et puis ils ont fais des tests a(EEG,….) et pour eux le bilans est assez bon….depuis sa classe de SM, ma fille a eu du retard à l’école et maintenant en CP n’arrive toujours pas bien a lire a compter, je suis en Polynésie et je ne sais pas si cette maladie il le connaisse mais qd je lis cest presque tout a fais cela ….au jour d’aujourd’hui jai fais de nouveau test pour ma fille et j attends car je voudrais avoir de l’aide en AVS ou autres pour ma fille, pour quelle ne se sente pas seule car elle est très en retard a l’école…SVP comment dois je m’y prendre ? est ce que cest cette maladie de dravet ? merci de votre aide….

  25. Tremblay / Sep 9 2014

    Mon fils à le syndrome de Dravet, cette maladie est très difficile au quotidien que se soit pour lui-même ou nous entend que parents, il est scolarisé que le matin ç sa 2eme année maternelle, J’ai repris le travail depuis peut pas évident de trouver une nounou pour les après midi.

  26. Astrid / Nov 2 2014

    Bonjour,
    Ma fille Juliette a aujourd’hui 11 ans (cf message de 2008 un peu plus haut).
    Elle est toujours dans le même IME depuis ses 4 ans. Elle ne fait plus d’intégration en école classique depuis un an à cause de ses troubles du comportement. Juliette convulse toutes les nuits en moyenne 7 à 8 fois. Nous augmentons l’urbanyl mais les améliorations ne durent jamais très longtemps. Elle a micropakine, urbanyl, diacomit et keppra. Un tout petit appétit et des problèmes de sommeil. elle porte toujours des couches la nuit, mais sa puberté a commencé depuis déjà un an. C’est une pré-ado avec l’age mental d’un enfant d’à peine 3 ans… Son vocabulaire se développe, mais elle ne fait pas de phrase. Par chance, elle n’a pas conscience de sa différence et elle est toujours aussi heureuse de vivre. Pour finir sur une note positive, elle ne fugue plus !!! elle se couche juste par terre quand elle ne veux pas faire quelque chose !! :-) Elle jette aussi tout ce qui lui passe sous la main lorsqu’elle est contrariée.
    Elle adore faire des puzzle et regarder des dessins animés (Dora, oui oui, manny etc..) Elle connait les répliques par coeur et réponds au questions du dessin animé. Son frère de 9 ans a bcp de patience avec elle, il est adorable. voilà notre vie avec une petite fille atteinte du syndrome de Dravet. Vos enfants ont-ils aussi des troubles du sommeil ? si oui, comment cela se passe-t-il ?
    merci pour vos réponses

  27. Meryl / Nov 2 2014

    Madame,

    C’est avec beaucoup d’attention que j’ai pris connaissance de votre message et de ce que vous vivez au quotidien avec votre fille.
    Par définition le syndrome se traduit différemment selon chaque enfant.
    Néanmoins, les troubles du comportement et le retard mental sont souvent retrouvés dans la pathologie.
    Je vous propose de rejoindre le forum privé consacré aux parents afin de trouver soutien, idées et pouvoir partager votre expérience avec d’autres parents.
    Ensembles nous sommes plus forts !
    Bien cordialement,

    Meryl

  28. noally / Juil 27 2015

    bonjour,
    je suis la tatie d’un petit garçon, agé de 4 ans, atteint du syndrome de dravet. je suis aussi sa nounou, car les parents n’ont jamais trouvé de nourrice ; il a pu aller une demie-journée en crêche, puis il a intégré l’école maternelle qui lui a facilité la vie (1/2 journée) ; c’est un petit garçon tellement attachant, si jovial, si calin, malgré tous ses problèmes et sa petite vie si difficile pour lui et ses parents, frère et soeurs. je suis heureuse de faire partie de sa vie, de le garder tous les jours, même si c’est dur et que je rentre fatiguée . je ne laisserai ma place pour rien au monde. quand il est mal ou hospitalisé, mon coeur se brise.il est mon rayon de soleil, et plus rien d’autre ne compte pour moi.

  29. Johanna / Avr 1 2016

    Bonjour
    On viens de me proposer une garde (avec la présence de la maman ) pour des jumeaux qui on le syndrome de dravet. J’aimerais tellement aidée cette maman mais je ne connaît absolument rien de cette maladie donc j’hésite à accepter. Je sais pas vraiment à quoi m’attendre. Je connaît l’épilepsie mais légère . J’ai peur de pas tenir ou supporter mais j’ai pas envie d’abandonner cette famille dans la difficulté. Je réfléchis encore à ma réponse …

  30. Inger / Juin 25 2016

    Bonjour,
    Nous avons une petite fille de 6 ans diagnostiquée dravet depuis l’âge de 9 mois.
    Elle faisait deux crises par semaine, triterapie micropakine, urbanyl et mêlatonine pour les troubles du sommeil, après nous être renseignés nous avons progressivement réduit les glucides sans pour autant entrer dans le régime cétogène. au bout de 30 jours les crises sont passées à 1 x tous les 2 mois, au bout d’un an 1 crise tous les 4 mois et depuis 1 an la dernière en date remonte à 7 mois (Avec disparition des crises afebriles depuis 2 ans). A ce jour elle n’a plus que micropakine et les troubles du sommeil ont disparu. elle est entre en ce1 avec une Avs formée par le cabinet de psychologues Espaas idee qui lui fait un soutien sur mesure.
    Au niveau des glucides, nous avons réduit les quantités de pâtes, riz, quinoa, couscous etc pour d’avantage de sauces, viande et légumes d’accompagnement (ratatouille, sauce tomate maison, côtes d’agneau, courgettes aux lardons, sauce crème aux champignons etc…) son goût pour le sucre a disparu. elle a une vie très heureuse. Non seulement les épisodes de crises s’espace, mais ses troubles de l’attention sont d’avantage canalisés, elle est , moins malade (troubles respiratoires, nez qui coule etc…)moins fatiguée et plus motivée pour travailler et avoir des relations sociales.
    En espérant que ce témoignage puisse aider..

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